Доношенная девочка родилась с массой 3140 г, длиной 50 см, беременность у матери протекала без особенностей. В роддоме у ребенка выявили дефект верхней и средней трети грудины, а также телеангиоэктазии в щечных областях. Новорожденный ребенок бы переведен в Морозовскую больницу для уточнения диагноза и лечения. В отделении неонатологии под руководством руководителя неонатальной службы Рябковой М.Г. девочке провели комплексное обследование, включающее КТ грудной клетки, в ходе которого выявлен порок развития грудины: U-расщелина грудины с диастазом краев до 6 см. По данным ЭХО-КГ был выявлен врожденный порок сердца. Многопрофильным консилиумом врачей-специалистов, ребенку решено провести дообследование в отделении торакальной хирургии в возрасте 1 месяца, с решением вопроса о хирургическом лечении врожденного порока развития грудины.
Расщелина грудины является довольно редкой и очень серьезной патологией, которая возникает в результате нарушения нормального внутриутробного развития плода. Помимо косметического дефекта при данной аномалии передняя поверхность сердца и проходящие магистральные сосуды оказываются не защищенными от внешней среды грудной клеткой и располагаются непосредственно под кожей. Также в ходе дообследования ребенка, выполненного уже в отделении торакальной хирургии в возрасте одного месяца, на основании различных инструментальных методов исследований, был выявлен очень редкий синдром, так называемый PHACE(S) синдром, включающий в себя сочетание следующих пороков развития:
- P – мальформация задней черепной ямки
- Н – сосудистые мальформации, чаще сегментарные поражения лица.
- А – артериальные аномалии
- С – пороки сердца и коарктация аорты
- Е – аномалии глаз
- S – расщелина и/или надпупочный шов
Четыре из выше указанных признаков присутствовали у малыша, это позволило поставить диагноз очень редкого синдрома PHACE(S). Множественные сосудистые поражения лица распространялись и на ротовую полость, наличие гемангиом было выявлено в гортани и трахеи. Наличие патологической ткани в гортани и трахеи без соответствующего лечения может вызвать критические нарушения дыхания. Врачебным консилиумом, в составе руководителя оториноларингологической службы проф. Солдатского Ю.Л. и врача-кардиолога Кисилевой И.Н. начато успешное лечение ребенка b-блокаторами, которое позволило уменьшить проявления мальформации. После предоперационной подготовки заведующим торакального отделения Морозовской больницы Топилиным О.Г. и врачом-хирургом отделения Манукян С.Р. проведена операция по пластике передней грудной стенки, которую удалось выполнить с использованием собственных тканей ребенка. Послеоперационный период протекал гладко, без осложнений. На десятые послеоперационные сутки ребенок был выписан в удовлетворительном состоянии. Мультидисциплинарный подход позволил не только успешно провести операцию, но и выявить сопутствующую патологию у ребенка и начать ее лечение. Скоро ребенок поступит на очередное контрольное обследование, но уже сейчас, мама ребенка сообщает об уменьшении пятен на лице и хорошем косметическом результате операции.
